Distrofie musculara

Distrofia musculara este un termen utilizat pentru a denumi un grup de boli musculare progresive, care afecteaza muschii corpului si determina slabiciune musculara si invadilitate. In special sunt slabiti muschii scheletici, care sunt controlati voluntar de creier, iar odata cu evolutia bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.

Cea mai raspandita forma de distrofie musculara este cea Duchenne, care afecteaza circa 3 baieti din 1000. Aceasta este o afectiune ereditara, astfel incat afecteaza doar nou-nascutii de sex masculin. Fibrele musculare sunt degenerate din cauza lipsei distrofinei, ceea ce duce la aparitia unor leziuni ale membranelor care acopera celulele musculare. Acest tip de distrofie se manifesta fie din stadiul embrionar, fie dupa varsta de 3 sau 4 ani, iar odata cu aparitia primelor simptome, afectiunea evolueaza rapid. Ajunsi la varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de a merge si este necesara imobilizarea in scaune cu rotile. Din nefericire, la o treime din cazuri sunt afectate si functiile intelectuale, iar in general, din cauza complicatiilor respiratorii , la varsta de 20 de ani poate surveni decesul.

Un alt tip de distrofie este distrofia musculara Becker, care este tot o afectiune ereditara, care se transmite la fel ca distrofia Duchenne, insa evolueaza mai lent, iar distrofina se gaseste intr-o cantitate insuficienta si  indeplineste in mica parte functia de protejare a membranei care inveleste fibrele musculare. De asemenea, simptomele sunt mai putin accentuate, iar debutul bolii poate sa varieze de la 2 la 45 de ani. In plus, pacientii isi pastreaza capacitatea de a merge dupa varsta de 16 anii, iar insuficienta respiratorie se observa dupa varsta de 40-50 de ani.

Cea mai intalnita forma de distrofie musculara la adulti este distrofia miotonica, care afecteaza in mod egal ambele sexe, aceasta afectiune putand fi insotita in unele cazuri de cataracta, tulburari hormonale sau calvitie frontala. Simptomele pot debuta in adolescenta sau mai tarziu, la adultii tineri si se manifesta prin slabiciune sau cardiomiopatie. Cu toate ca distrofia musculara este o boala incurabila, daca sunt acordate pacientilor ingrijiri corespunzatoare, calitatea vietii acestora poate fi imbunatatita.