bioo.ro » Afectiuni » Sindromul Down

Sindromul Down este o afectiune genetica permanenta, care afecteaza la nivel mondial 1 din 800 de copii, acestia prezentand tulburari de vorbire, dificultati de invatare si disfunctii motorii, care difera la fiecare pacient in parte. Copilul care se naste cu sindromul Down prezinta trasaturi fizice distincte, precum facies aplatizat sau gat scurt, statura mica deoarece copilul are un ritm de crestere mai lent, alaturi de brate si picioare scurte si indesate sau un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei. De asemenea, copiii afectati de sindromul Down pot prezenta un tonus muscular scazut, alaturi de dificultati de mers, limitarea miscarilor gatului, cat si senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor.

Totodata, Sindromul Down este caracterizat de modificari faciale, precum gura si limba constituite anormal, urechi mici si jos inserate, punte nazala aplatizata, dinti inconvoiati, care pot sa apara mai tarziu sau pete Brushfield, care apar pe portiunea colorata a ochiului, insa fara sa afecteze vederea. Un tip de Sindrom Down este mozaicismul, care apare atunci cand este produs materialul genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, insa fara sa afecteze functionarea celorlalte celule. Acest tip de sindrom este intalnit la 1-2% dintre pacientii cu Sindromul Down.

La sugarii cu Sindromul Down, semnele cresterii si dezvoltarii, precum statul in picioare sau mersul si vorbitul apar mai tarziu, insa logoterapia poate fi de mare ajutor. Copiii cu acest simptom pot dezvolta tulburari comportamentele, iar la adolescenti pot fi intalnite dificultati in controlarea emotiilor si sentimentelor caracterisitice varstei. Adultii se pot descurca bine in societate, astfel incat acestia pot munci, iar femeile pot avea copii, insa menopauza se instaleaza mult mai devreme.

Printre factorii de risc pentru aparitia Sindromului Down se afla mama varstnica, astfel incat sarcina la femeile cu varste de peste 35 de ani reprezinta un risc crescut de a  avea un copil cu acest sindrom. De asemeneam riscul este mai mare daca tatal are varsta de 40 de ani. Femeiele care doresc sa ramana insarcinate dupa varsta de 30 de ani pot efectua o analiza cromozomiala,  care face posibila diagnosticarea prenatala a sindromului.